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Galactosemia

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Galactosemia Es un trastorno metabólico genético raro que afecta la capacidad de un individuo para metabolizar adecuadamente el azúcar galactosa. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1917 por un científico alemán (Goppert 1917), y su causa como un defecto en el metabolismo de la galactosa fue identificada por un grupo dirigido por Herman Kalckar en 1956 (Isselbacher et al. 1956). La incidencia del tipo más común o clásico de galactosemia es de aproximadamente uno por cada 62,000 nacimientos (The Merck Manual).

Mucho más grave que la intolerancia a la lactosa, que impide que el cuerpo obtenga nutrición de la lactosa, la galactosemia implica una falla en el procesamiento de un azúcar que ya está en la mitad del ciclo metabólico y solo continuará acumulándose y, por lo tanto, interrumpiendo los procesos bioquímicos esenciales. siempre que se ingiera lactosa o cualquier otra fuente de galactosa. El tratamiento requiere eliminar todas las fuentes de galactosa de la dieta. La mortalidad en lactantes galactosemic no tratados es de aproximadamente el 75 por ciento dentro de las dos semanas después del nacimiento. Los niños galactosemic son propensos a efectos tales como retraso mental, anormalidad del habla, cataratas e hígado agrandado. La evaluación de los recién nacidos mediante un simple análisis de sangre seguido de una regulación adecuada de la dieta puede prevenir consecuencias graves.

Porque

LactosaGlucosa

Normalmente, el cuerpo descompone la lactosa en los alimentos (como los productos lácteos) en glucosa y galactosa, y la galactosa se convierte luego en glucosa. En individuos con galactosemia, uno de los tres tipos de enzimas necesarios para un mayor metabolismo de la galactosa se ve severamente disminuido o se pierde por completo debido a un defecto en el gen para producir la enzima afectada. Esta interrupción del proceso para convertir la galactosa en glucosa conduce a la acumulación de niveles tóxicos de galactosa en la sangre, lo que resulta en hepatomegalia (un hígado agrandado), cirrosis, insuficiencia renal, cataratas y daño cerebral.

Los genes para producir cada una de las tres enzimas de procesamiento de galactosa son recesivos, lo que significa que una persona con solo uno de los genes defectuosos estará libre de síntomas. Solo si una persona recibe dos genes defectuosos para la misma enzima, la persona experimentará galactosemia. Si ambos padres, por ejemplo, tuvieran un gen defectuoso para la misma enzima procesadora de galactosa, estarían libres de síntomas, pero habría una posibilidad en cuatro o de concebir un niño galactosemic.

Bioquímica

Grupo hidroxilo galactosa-axial dibujado en rojo.

El cuarto carbono en la galactosa tiene un grupo axial hidroxilo (-OH). Esto hace que la galactosa favorezca la forma abierta, ya que es más estable que la forma cerrada. Esto deja un grupo aldehído (O = CH-) disponible para reaccionar con nucleófilos, particularmente proteínas que contienen grupos amino (-NH2), en el cuerpo. Si la galactosa se acumula en el cuerpo debido a una descomposición enzimática defectuosa, el exceso de galactosa se involucra en reacciones de glucolación descontroladas con proteínas, lo que causa enfermedades al alterar la estructura de las proteínas de maneras que no estaban destinadas a procesos bioquímicos.

Diagnostico y tratamiento

En los Estados Unidos, ahora se realiza un cribado rutinario de galactosemia en los Estados Unidos, y el diagnóstico se realiza mientras la persona todavía es un bebé.

El único tratamiento para la galactosemia clásica es eliminar la lactosa y la galactosa de la dieta. Sin embargo, incluso con un diagnóstico temprano y una dieta restringida, algunas personas con galactosemia experimentan complicaciones a largo plazo.

La galactosemia a veces se confunde con la intolerancia a la lactosa, pero la galactosemia es una afección más grave. Las personas intolerantes a la lactosa tienen una escasez adquirida o heredada de la enzima lactasa y experimentan dolores abdominales después de ingerir productos lácteos, pero no tienen efectos a largo plazo. En contraste, los individuos galactosemic que consumen galactose pueden causar daño permanente a sus cuerpos.

Tipos

El proceso de convertir galactosa en glucosa implica reacciones con tres enzimas diferentes en secuencia. Un defecto en la producción de cualquiera de las tres enzimas causa galactosemia, pero debido a que sus reacciones ocurren secuencialmente, un defecto en cada una causa un tipo diferente de galactosemia.

El tipo más común y el primero en ser descubierto se llama Galactosemia I o galactosemia tipo I. Esta fue la forma clínicamente reconocida, la llamada galactosemia clásica o deficiencia profunda de transferasa, que fue informada por primera vez por Goppert (1917). Implica un defecto en la primera de las tres enzimas, galactosa-1-fosfato uridilil transferasa (GALT). La galactosa I no tratada se caracteriza por un crecimiento deficiente en los niños, retraso mental, anomalías del habla, discapacidad visual (debido a la formación de cataratas) y agrandamiento del hígado (que puede ser mortal). Se requiere la eliminación estricta de galactosa de la dieta.

Recién nacidos con galactosemia Comienzo a mostrar síntomas apenas comienzan a tomar leche. Los síntomas incluyen vómitos, diarrea, fatiga, letargo, ictericia (coloración amarillenta de los ojos y la piel), cataratas que crecen en los ojos y agrandamiento del hígado. Aunque las personas pueden ser diagnosticadas poco después del nacimiento con Galactosemia I y mantenidas con una dieta estricta hasta la edad adulta, aún pueden experimentar anomalías tales como dificultad para hablar, infertilidad femenina, trastornos del comportamiento y problemas de aprendizaje.

Las personas con dos genes recesivos para producir la segunda enzima galactoquinasa (GALK) tendrán Galactosemia II (o galactosemia tipo II). Es menos común y menos grave que la galactosemia I, y generalmente no causa alteraciones neurológicas ni daño hepático, aunque los niños no tratados desarrollarán cataratas.

Galactosemia III es causada por un defecto en la tercera enzima, uridil difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE). Este tipo de galactosemia tiene dos formas: una forma benigna que no presenta síntomas y permite a la persona evitar una dieta especial; y una forma severa, que es extremadamente rara, con solo dos casos reportados hasta 1997. Los bebés con la forma benigna de Galactosemia III serían identificados en el cribado inicial como galactosemia y solo serían diferenciados por tener la forma benigna de galactosemia III a través de pruebas que mostrarían que los niveles en la sangre de las enzimas GALT y GALK están dentro del rango aceptable (Longe 2006).

Referencias

  • Goppert, F. 1917. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin Wschr 54:473-477.
  • Isselbacher, K. J., E. P. Anderson, K. Kurahashi y H. M. Kalckar. 1956. Galactosemia congénita, un solo bloqueo enzimático en el metabolismo de galactosa. Ciencia 13 (123): 635-636. Consultado el 11 de mayo de 2008.
  • Longe, J. L., Ed. 2006 La Enciclopedia Gale de Medicina. Detroit: Thomson Gale. ISBN 1414403682.
  • Openo, K. K., J. M. Schulz y C. A. Vargas. 2006. La galactosemia por deficiencia de epimerasa no es una afección binaria. Soy J Hum Genet. 78 (1): 89-102. Consultado el 11 de septiembre de 2008.
  • El manual de Merck. Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia. Manual Merck. Consultado el 8 de agosto de 2008.

Enlaces externos

Todos los enlaces recuperados el 17 de mayo de 2017.

  • Genética Home Reference. Galactosemia

Ver el vídeo: Galactosemia (Febrero 2020).

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